Première mondiale, Fondation Imagine

3 mars 2017

Une première mondiale vient d’avoir lieu : un adolescent drépanocytaire a été traité par thérapie génique. Une équipe dirigée par le Pr. Marina Cavazzana a réalisé en octobre 2014, à l’hôpital Necker - enfants malades, AP-HP et à l’institut Imagine, une thérapie génique dans le cadre d’un essai clinique de phase I/II chez un patient de 13 ans atteint de drépanocytose sévère.

Menée en collaboration avec le Pr. Philippe Leboulch (CEA/Faculté de médecine de l’université Paris-Sud et de l’université d’Harvard), ce traitement novateur a permis la rémission complète des signes cliniques de la maladie ainsi que la correction des signes biologiques. Les résultats (suivi de 15 mois après la greffe) font l’objet d’une publication dans le "New England Journal of Medicine" le 2 mars 2017 et confirment l’efficacité de cette thérapie d’avenir.

La drépanocytose, forme grave d’anémie chronique d’origine génétique, est caractérisée par la production d’une hémoglobine anormale et de globules rouges déformés. Cette maladie entraîne des épisodes de douleurs très importantes provoqués par des crises vaso-occlusives. Elle cause également des lésions de tous les organes vitaux, une grande sensibilité aux infections, ainsi qu’une surcharge en fer et des troubles endocriniens.

On estime que les hémoglobinopathies touchent 7% de la population mondiale. Parmi elles, la drépanocytose est considérée comme la plus fréquente avec 50 millions de personnes porteuses de la mutation.
L’essai clinique, coordonné par le Pr Marina Cavazzana, a été mené à l’hôpital Necker-Enfants malades de l’AP-HP et à l’institut Imagine.